Distrofia muscular é uma doença neuromuscular de origem genética. Uma de suas características é o enfraquecimento progressivo dos ossos, prejudicando os movimentos e levando os portadores na maioria das vezes à cadeira de rodas.

O drama dessa doença está sendo vivido por Maria Jocasta de Souza, 15, moradora do bairro Calafate.

Desde que a doença foi identificada, Jocasta, em companhia da mãe, já viajou para vários lugares do país em busca de tratamento, mas nada mudou. “O que os médicos de Brasília disseram foi que a tendência é piorar. Mas eu não perco as esperanças, vou lutar até o fim pela recuperação de minha filha”, diz.

Ela afirma que são várias as noites em claro ao lado da filha. Em conseqüência da falta de tratamento no Estado, a situação de Jocasta é cada vez pior, pois antigamente ela conseguia comer sozinha, arrastava-se pelo chão, segurava objetos com firmeza. Agora, nem ficar sentada consegue.

A situação está ficando cada vez mais crítica, já que Celineide não pode trabalhar, pois precisa cuidar de Jocasta e de mais quatro filhos pequenos e o salário que o marido ganha só dá para comprar comida e pagar as despesas da casa. Como já conseguiu o remédio, Jocasta precisa viajar para tomar a primeira dose, pois no Estado não existe médico para fazer a aplicação do medicamento. E agora pede a colaboração das pessoas para ajudar nas despesas de viagem.

“O dinheiro para nos deslocarmos já conseguimos com o TFD e o remédio também já foi doado, graças a Deus. Agora o que precisamos é de dinheiro para ajudar nas despesas que teremos durante a viagem”, explica.

“Depois de mais ou menos uns seis meses de idade, notei que minha filha tinha algo de errado, pois ela não ficava mais de pé quando brincávamos. No dia seguinte levei-a ao médico e ele disse que era normal pois ela ainda era muito nova”, afirma Maria Celineide de Souza, mãe de Jocasta, ao explicar o início de tudo.

Celineide não ficou satisfeita com a resposta do médico, ao contrário, confiou no instinto materno e desde esse dia correu atrás de uma resposta para a sua dúvida. Depois que conseguiu, vem tendo uma luta constante contra a doença da filha, que sofre dia após dia.

“Não aceitei aquela resposta. Eu sentia que havia algo de errado com a minha filha e decidi que não iria sossegar enquanto não descobrisse o que estava acontecendo. No dia seguinte procurei marcar consulta com outros médicos para tirar uma grande dúvida que estava no meu coração”, ressalta.

Ela conta que são várias as noites sem dormir ao lado da filha, que não dorme chorando com dores em todo o corpo. Às vezes fica tão cansada que deixa sua filha por uns dias na casa dos pais. A cada dia que passa ela fica cada vez mais triste com a situação da filha.

Com a dificuldade que já tem em ter que ficar andando com ela nos braços quando sai para ir ao médico, pois não tem dinheiro para ficar andando de táxi cada vez que precisa sair com a filha, Celineide tem uma grande preocupação: ter que ficar viajando várias vezes durante o ano para aplicar as doses do medicamento de Jocasta.

“O que um dos médicos me informou foi que a minha filha precisa tomar doze doses desse remédio, mas não falou de quanto esse medicamento precisa ser tomado. Não quero ter que ficar de um lado para o outro por falta de um médico que possa aplicar o medicamento nela, não tenho condições financeiras para isso e o TFD com certeza não vai topar me dar várias passagens aéreas durante o ano”, fala Celineide, angustiada.

Jocasta tem um grande sonho: ser desenhista. Infelizmente, no momento, isso não está sendo possível, mas já afirmou: “Ainda vou ser uma grande desenhista. Sempre gostei de quadros com pessoas, animais e coisas da natureza. Ainda vou conseguir pintar um”, afirma ela.

Pesando 16,5 quilos, ela está impossibilitada de andar e conta com a ajuda da população.

Quem quiser colaborar com qualquer quantia em dinheiro deve ligar para 225-0937 e 242-2197.

A distrofia muscular é uma doença neuromuscular de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos e levando na maioria das vezes o portador a uma cadeira de rodas.

Ela possui uma especificidade que a distingue sobremaneira das demais deficiências motoras: qualquer esforço muscular que cause um mínimo de fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.

Na literatura médica são catalogados mais de trinta tipos de distrofia. Cada tipo possui características específicas quanto ao início da apresentação dos sintomas, quanto ao grupo muscular mais comprometido, e quanto à progressão da doença. Devido à fraqueza e atrofia muscular podem surgir algumas deformidades físicas, tais como: contraturas (contração dos músculos), hiperlordoses e escolioses (desvios da coluna vertebral).

Já foi comprovado que a distrofia muscular não é uma única doença, mas que sob esta denominação está um grupo de distrofias que podem afetar indivíduos de ambos os sexos e se manifestar na infância, na adolescência ou na idade adulta.

A doença atinge os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem início nos músculos das pernas e o paciente pode passar vários anos antes de apresentar fraqueza nos braços.

Os pacientes de DMC apresentam dificuldades para erguer objetos, subir escadas, e levantar-se de cadeiras.

Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico (qualquer cromossomo diferente do cromossomo sexual) dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo.

Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe. Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mas esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um casamento entre parentes (casamento consangüíneo).

GENÉTICA - No caso de um casamento entre um afetado pela DMC (homem ou mulher) com uma pessoa normal, todos os filhos serão portadores do gene, mas serão clinicamente normais. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com DMC vir a ter outra criança com o mesmo problema é de 25%.

Até o momento atual, já foram identificados oito genes diferentes, responsáveis pelas formas autossômicas recessivas da distrofia muscular do tipo cinturas, e sabe-se que existe pelo menos mais um gene a ser descoberto.

Dois desses genes foram identificados estudiosos e estão localizados no cromossomo 5 e 17.

Várias proteínas codificadas por estes genes já são conhecidas, e todas elas têm um papel importante na manutenção da integridade da membrana da célula muscular (assim como a distrofina). Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante.